Главный внештатный невролог Минздрава Казахстана рассказала о лечении Хамзы с СМА

Латина Текебаева, главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения Казахстана, рассказала о лечении двухлетнего Хамзы Т. с диагнозом "спинальная мышечная атрофия". Видео с её комментариями доступно на официальной странице Минздрава Кыргызстана в Facebook.

По словам Текебаевой, в августе 2024 года был подтвержден генетический анализ, выявивший у ребенка спинальную мышечную атрофию второго типа. После этого Хамза был направлен на экспертный комитет для обсуждения возможного лечения. В сентябре того же года состоялось заседание комитета, на котором была назначена терапия препаратом "Нусинерсен" (торговое название "Спинраза") с четырьмя нагрузочными дозами, после чего планируется получать дозу каждые четыре месяца. На данный момент мальчик получил три такие дозы, однако четвертая была отложена из-за вирусной инфекции, перенесенной 14 марта.

Текебаева отметила, что Хамза находится под постоянным наблюдением главного внештатного детского невролога Астаны. Как только его состояние стабилизируется, ему будет введена четвертая нагрузочная доза.

Стоит отметить, что ранее кыргызстанцы собрали средства для укола "Золгенсма", стоимость которого составляет 170 миллионов сомов. В отличие от "Спинразы", который требует постоянного применения, "Золгенсма" может полностью вылечить заболевание при благоприятном исходе. Однако эта генотерапия является очень дорогой, и государство обычно не финансирует её покупку, что заставляет родителей организовывать сбор средств в интернете.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическим заболеванием, при котором наблюдается прогрессирующая мышечная слабость. Эта болезнь связана с мутацией гена SMN1, что приводит к нарушению функционирования двигательных нейронов спинного мозга, отвечающих за передачу сигналов от нервной системы к мышцам.

• "Золгенсма" представляет собой генотерапию, которая вводится единожды и направлена на исправление основной причины заболевания. Препарат работает, доставляя копию гена SMN1, который отсутствует или недостаточно функционирует у детей с СМА. Однократное введение препарата может обеспечить длительное действие, улучшая производство белка SMN на протяжении всей жизни.
• "Спинраза" вводится через спинномозговую инъекцию и требует регулярного применения. Этот препарат замедляет прогрессирование заболевания и должен приниматься на протяжении всей жизни.